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La variabilità genetica, biochimica e clinica nella fibrosi cistica PDF Stampa Email
Scritto da Claudio Natalizi   

La variabilità genetica, biochimica e clinica nella Fibrosi Cistica:

Ricerca mutazionale, alleli complessi e geni modificatori

borsista Dott.ssa Sabina Maria Bruno

 

RISULTATI DEL I ANNO DI PROGETTO

 

Questo progetto viene sviluppato in collaborazione tra la Sezione di Biochimica Clinica, Dip. di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia ed il Centro di Riferimento della Regione Lazio per la Fibrosi Cistica, Dip. di Pediatria, entrambi della Sapienza Università di Roma. L’Associazione Laziale FibrosiCistica finanzia 2 annualità di una borsa di studio per la Dott.ssa Bruno che partecipa al progetto sostenendone la maggior parte del lavoro sperimentale.

 

L’obiettivo generale del progetto, da raggiungersi in 2 anni, è quello della completa caratterizzazione delle mutazioni del gene CFTR comprendendo anche l’eventuale presenza di alleli complessi, in gruppi selezionati di pazienti affetti da Fibrosi Cistica (FC) e forme cliniche ad essa correlate (CFTR-RD), nonché lo studio del ruolo della metilazione del DNA nella regolazione trascrizionale dei geni del canale epiteliale del sodio (ENaC), un gene modificatore della gravità clinica della FC.

Gli obiettivi specifici del progetto che verranno raggiunti nei 2 anni sono:

  • potenziamento ed applicazione della procedura multistep di ricerca mutazionale
  • individuazione e caratterizzazione di alleli complessi (con più di una mutazione sulla stessa copia del gene)
  • studio dell’espressione dei geni CFTR e ENaC (canale epiteliale del sodio) e della metilazione delle zone di DNA regolatorie dei geni ENaC

Vengono di seguito sinteticamente riassunti i risultati relativi al primo anno progetto.

Scarica la relazione completa in formato pdf